«Один на миллион» — но не один на свете!
февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний.
Слово «орфанный» произошло от английского orphan — «сирота». Такие диагнозы встречаются редко (не чаще одного случая на 2000 человек), но во всём мире с ними живут около 300 миллионов человек — это больше, чем население России вдвое!
В категорию орфанных попадают генетические и врождённые нарушения, аутоиммунные, обменные и другие сложные заболевания. Многие требуют постоянной медицинской поддержки и контроля, ведь без своевременного лечения они прогрессируют.
Педиатр Дмитровской больницы Кристина Казарина отмечает:«Есть заболевания, при которых терапия, начатая в первые месяцы жизни, даёт шанс на полноценное развитие. А начатое через несколько лет — лишь замедляет прогрессирование. Разница колоссальная».
Ранняя диагностика помогает избежать тяжёлых осложнений и контролировать заболевание. Для родителей важным становится не только диагноз, но и маршрут, поддержка специалистов, возможность найти «своё» сообщество и не чувствовать себя в одиночестве.
На что стоит обратить внимание?
- Нет чёткого диагноза при длительных симптомах
- Стандартное лечение не помогает
- Затронуто сразу несколько систем организма
- В семье были похожие случаи
- Есть необъяснимое отставание в развитии
Сегодня на учёте в Дмитровской больнице состоят 86 детей с орфанными заболеваниями. За каждой цифрой — маленькие герои, их семьи и доктора, которые всегда рядом.
В этот день мы думаем о каждом, кто столкнулся с редким диагнозом, и благодарим врачей, что не сдаются в поисках решений даже там, где их сложнее всего найти.
Подписаться на канал главы Дмитровского округа Михаила Шувалова
Чтобы узнавать новости раньше, подписывайтесь на наш канал в МАХ
